452حين
جامعة الملك سعود المقرر: 452 حين
كلية العلوم الوراثة في الإنسان
قسم علم الحيوان عدد الساعات : 3 (2+1)
_____________________________________________________
المحتويات:
1- مقدمة تشمل:
أ- التعريف بعلم الوراثة البشرية وتاريخها.
ب- مراجعة عامة لأساسيات علم الوراثة.
ج- الأنواع الرئيسة للأمراض الوراثية في الإنسان.
2- أنماط التوارث المندلي في الإنسان:
أ- معايير المرض الوراثي.
ب-العوامل المؤثرة على أنماط توارث الصفات أو الأمراض المندلية داخل العائلات.
ج- تحليل سجلات النسب (أشجار العائلات).
د- التوارث الجسدي السائد AD)).
هـ- التوارث الجسدي المتنحي (AR).
و- التوارث المرتبط بالكرموسوم – X السائد ( XLD).
ز- التوارث المرتبط بالكرموسوم – X المتنحي ( XLR).
ح- التوارث المرتبط بالكرموسوم – Y.
ط- الأساس الخلوي والجزيئي للسيادة والتنحي.
3- التوارث اللامندلي:
أ- التوارث السيتوبلازمي (الميتوكونديري أو الأمومي).
ب-ظاهرة الاستباق أو التعجيل.
ج- البصمة الجينومية.
د- التبرقش.
هـ- التأثير الأمومي.
و- تعويض الجرعة.
4- التوارث متعدد العوامل:
أ- الخصائص العامة.
ب-المكافئ الوراثي.
ج- مرض البول السكري.
د- ارتفاع ضغط الدم وأمراض القلب.
هـ- العيوب الخلقية.
5- الانحرافات الكرموسومية:
أ- كرموسومات الإنسان وطرق التحليل الكرموسومي.
ب-الانحرافات الكرموسومية التركيبية.
ج- الانحرافات الكرموسومية العددية + دراسة بعض المتلازمات.
6- التوائم واستخدماتها الوراثية.
7- الاستشارة الوراثية:
أ- دواعي الاستشارة الوراثية.
ب-الوقاية من الأمراض الوراثية.
1- الوبائية.
2- التشخيص قبل الولادة.
3- المسح الطبي للأمراض الوراثية.
4- علاج الأمراض الوراثية.
8- المراجع:
1- Human Genetics: Concepts and applications
(2005) R. Lewis
2- Genetics in Medicine
(2001) R .L. Nusbaum
3- Emery's Elements of Medical Genetics
R. F. Mueller (2001) I.D. Young
التقويم:
أ- اختبار نصفي 20٪
ب- واجبات 10٪
ج- العملي والتقارير 30٪
د- النهائي 40٪
مع تحيات مدرس المقرر
أ.د. فيصل بن محمد أبوطربوش
ملحقات المادة الدراسية